L'ACPA: qu'est-ce-que c'est?
L’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…) en comparaison avec un génome de référence diploïde. Il s’agit d'un saut technologique majeur par rapport au caryotype conventionnel.
Indications en post-natal:
La Haute Autorité de santé donne un avis favorable à l’inscription sur la liste des actes et prestations en postnatal:
en première intention dans le diagnostic
des troubles du neurodéveloppement suivants :
la déficience intellectuelle, syndromique ou non (service attendu (SA) suffisant et amélioration du service attendu (ASA) de niveau III),
les troubles des apprentissages, syndromiques ou non (SA suffisant, ASA de niveau III),
les troubles du spectre de l’autisme, en particulier lorsqu’ils sont associés à une déficience intellectuelle (SA suffisant, ASA de niveau III) ;
de l’épilepsie, en particulier lorsqu’elle est associée à un trouble neurodéveloppemental (SA suffisant, ASA de niveau III) ;
des syndromes polymalformatifs (SA suffisant, ASA de niveau III) ;
en seconde intention, au cas par cas, dans le diagnostic :
des anomalies de la croissance (SA suffisant, ASA de niveau IV),
d’une malformation isolée (SA suffisant, ASA de niveau IV),
l’hypotonie néonatale (SA suffisant, ASA de niveau IV),
réaliser des études familiales pour identifier le caractère hérité ou de novo d’un remaniement observé chez un enfant (SA suffisant, ASA de niveau IV).
en seconde intention, au cas par cas, pour :
contrôler une variation du nombre de copies (CNV) détectée par une autre technique (SA suffisant, ASA de niveau IV),
caractériser un remaniement chromosomique identifié par un caryotype (SA suffisant, ASA de niveau IV)
réaliser des études familiales pour identifier le caractère hérité ou de novo d’un remaniement observé chez un enfant (SA suffisant, ASA de niveau IV).
La HAS souligne également l’importance des préconisations de réalisation
– l’information à délivrer au patient et/ou aux parents ;
– les éléments à transmettre avec la prescription ;
– le lieu de réalisation de l’ACPA ;
– le niveau de résolution minimum de l’ACPA ;
– les éléments à mentionner dans le compte-rendu ;
– les contextes pour lesquels une enquête familiale est nécessaire pour le diagnostic du cas index ;
– la centralisation des résultats d’ACPA dans les bases de données de références pour en faciliter l’interprétation.