Un guide très clair et pratique de l'INCA: quel parcours de soins pour les patientes atteintes de cancer de l'ovaire récidivant chimio-sensibles, qui pourraient bénéficier d'un traitement par un inhibiteur de PARP si on fait le diagnostic d'une mutation BRCA constitutionnelle (germinale) ou tumorale?
La fréquence élevée de ces mutations dans les cancers de l’ovaire (19-31 %) et le caractère constitutionnel de la majorité d’entre elles (60-80 %) confèrent une portée familiale majeure aux tests génétiques BRCA. Une consultation d’oncogénétique est donc préconisée dès le diagnostic initial pour toute patiente atteinte d’un cancer de l’ovaire. Cette recommandation s’applique aussi aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire en situation de rechute et pour lesquelles la consultation d’oncogénétique n’a pas été réalisée.
Trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont détaillés en fonction de la situation de la patiente: recherche du statut BRCA au moment du diagnostic (situation 1) et, en cas de rechute, lorsque les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus (situation 2) ou si seul le statut BRCA tumoral est à déterminer (situation 3).