• Sylvie Mesrine

DPNI: mode d'emploi

Mis à jour : 15 déc. 2019


Les recommandations de l’HAS (mai 2017)

Les recommandations ne concernent que les grossesses mono-fœtales mais elles peuvent être appliquées aux grossesses multiples.

Le DPNI comme toute analyse de génétique constitutionnelle est soumis à une réglementation spécifique (consentement et attestation de consultation).

Les marqueurs sériques restent l’examen de dépistage de première intension. Il faut privilégier le test combiné du premier trimestre. ➢ Si risque [1/1000;1/250[: proposer le DPNI, pas de geste invasif proposé. ➢ Si risque [1/250;1/50[: proposer le DPNI en 1 ère intension, la patiente peut choisir un prélèvement invasif pour caryotype fœtal. ➢ Si risque ≥ 1/50: proposer un prélèvement invasif pour caryotype fœtal en 1 ère intension (PVC ou PLA), la patiente peut choisir un DPNI.

Le DPNI est contre indiqué en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm (ou > 99e percentile) et/ou autres signes échographiques. Il faut proposer un caryotype fœtal d’emblée (ou d’une analyse chromosomique sur puce à ADN, selon avis des CPDPN) afin de ne pas méconnaitre une autre anomalie chromosomique que les trisomies 13,18,21. ➢ Si le résultat du DPNI est rassurant : poursuivre la surveillance obstétricale habituelle (dont échographies). ➢ Si le résultat du DPNI est en faveur d’une aneuploïdie dont la trisomie 21 : un caryotype fœtal sur liquide amniotique est indiqué pour confirmation diagnostique. ➢ En cas d’échec de la technique, un 2 ème prélèvement doit être proposé. En cas de 2 échecs successifs, un caryotype fœtal sur liquide amniotique peut être proposé.

En pratique

Documents à disposition:

- plaquette d'explication du labo ABO+

- formulaire de demande et consentement sans nom de laboratoire, à la demande des participants du groupe "Grossesse gémellaires) en accès sécurisé, mais d'autres peuvent être trouvés sur les sites de laboratoires comme Eurofins Biomnis

Le coût est de 390 €, pour l'instant non remboursé, mais peut être pris en charge par certains hôpitaux ou clinique (exemple, en adressant au DAN du CHU Bretonneau à Tours, ou au laboratoire ABO+ du PSLV à Chambray, et dans plusieurs autres centres de la région Centre)

Pour les grossesse gémellaires:

Pas de recommandations spécifiques, plutôt marqueurs du 2ème trimestre ou DPNI d'emblée, mais jamais les marqueurs du 1er trimestre.

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