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Trisomie 21 – Les tests ADN libre circulant remboursés, une plaquette HAS à donner aux femmes

Mis à jour : 14 déc. 2019


En pratique

Documents à disposition:

- plaquette d'explication de l'HAS, à donner aux femmes

- formulaire de demande et consentement sans nom de laboratoire, à la demande des participants du groupe "Grossesse gémellaires) en accès sécurisé, mais d'autres peuvent être trouvés sur les sites de laboratoires comme Eurofins Biomnis

Le test est maintenant remboursé, dans les indications prévues. Il faut donner l'ordonnance avec le formulaire de consentement.

Lien: https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-les-tests-adn-libre-circulant-integres-dans-le-depistage

Pour les grossesse gémellaires:

Pas de recommandations spécifiques, plutôt marqueurs du 2ème trimestre ou DPNI d'emblée, mais jamais les marqueurs du 1er trimestre.

Rappel: les recommandations de l’HAS (mai 2017)

Les recommandations ne concernent que les grossesses mono-fœtales mais elles peuvent être appliquées aux grossesses multiples.

Le DPNI comme toute analyse de génétique constitutionnelle est soumis à une réglementation spécifique (consentement et attestation de consultation).

Les marqueurs sériques restent l’examen de dépistage de première intension. Il faut privilégier le test combiné du premier trimestre. ➢ Si risque [1/1000;1/250[: proposer le DPNI, pas de geste invasif proposé. ➢ Si risque [1/250;1/50[: proposer le DPNI en 1 ère intension, la patiente peut choisir un prélèvement invasif pour caryotype fœtal. ➢ Si risque ≥ 1/50: proposer un prélèvement invasif pour caryotype fœtal en 1 ère intension (PVC ou PLA), la patiente peut choisir un DPNI.

Le DPNI est contre indiqué en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm (ou > 99e percentile) et/ou autres signes échographiques. Il faut proposer un caryotype fœtal d’emblée (ou d’une analyse chromosomique sur puce à ADN, selon avis des CPDPN) afin de ne pas méconnaitre une autre anomalie chromosomique que les trisomies 13,18,21. ➢ Si le résultat du DPNI est rassurant : poursuivre la surveillance obstétricale habituelle (dont échographies). ➢ Si le résultat du DPNI est en faveur d’une aneuploïdie dont la trisomie 21 : un caryotype fœtal sur liquide amniotique est indiqué pour confirmation diagnostique. ➢ En cas d’échec de la technique, un 2 ème prélèvement doit être proposé. En cas de 2 échecs successifs, un caryotype fœtal sur liquide amniotique peut être proposé.

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