Au regard du contexte de prise en charge français, la HAS a identifié une population d’intérêt de taille restreinte et bien définie chez qui un intérêt potentiel à utiliser les signatures génomiques (Oncotype Dx, Mammaprint, Endopredict, Prosigna) en complément des critères cliniques et anatomopathologiques traditionnels existerait.Il s’agit des cas d’incertitude décisionnelle de CTA, sans discordance clinico-pathologique majeure, et présentant les caractéristiques suivantes :
adénocarcinome infiltrant entre un et cinq centimètres de diamètre, prioritairement canalaire, de statut phénotypique hormonodépendant et HER2- ;
envahissement ganglionnaire microscopique ou absent ;
tumeur de prolifération intermédiaire (grade 2 histopronostique) ;
vérification effective de l’absence d’indication préalable de CTA basée sur d’autres critères complémentaires tels que l’âge de la patiente ou la présence d’emboles lymphovasculaires.
La HAS considère prématuré, de préconiser l’utilisation en routine de signatures génomiques dans le cancer du sein de stade précoce et est défavorable à leur remboursement par l’Assurance Maladie recommande la poursuite de la prise en charge dérogatoire au titre du RIHN pour les signatures génomiques évaluées et éligibles à cette modalité de financement. Elle recommande que cette prise en charge dérogatoire soit réellement conditionnée au recueil exhaustif de données manquantes dans le cadre d’une étude clinique prospective, comparative, portant sur l’ensemble des signatures génomiques concernées. Cette étude clinique devra permettre d’évaluer l’utilité clinique des signatures génomiques dans la population restreinte d’intérêt telle qu’elle a été identifiée, conformément aux exigences méthodologiques décrites dans le rapport d’évaluation