L'hémophilie: les femmes aussi!

L'hémophilie est une maladie héréditaire de transmission récessive liée à l’X, mais un tiers des femmes conductrices ont un déficit modéré en facteur VIII (hémophilie A), ou facteur IX (hémophilie B). Outre les symptômes hémorragiques communs aux deux sexes, ce déficit peut spécifiquement induire chez elles des règles abondantes ou des hémorragies périnatales.

S'il y a un cas d'hémophilie chez un garçon de la famille, pensez à adresser en service spécialisé dès l'enfance ses sœurs et filles, et au plus tôt sa mère et ses tantes. Les tests de dépistage de l'hémostase peuvent être en effet normaux pour des déficits modérés.

En l'absence de cas index familial, il faut penser aux tests de dépistage (numération formule sanguine (NFS) - plaquettes, et le temps de céphaline activé (TCA), le taux de prothrombine (TP) et de fibrinogène) en cas de règles abondantes (valeur de l'interrogatoire, nombre et type de protection), car les femmes peuvent minorer l'abondance des règles.

Pour en savoir plus

https://guidelines.wfh.org/fr/

https://www.hemophilie-crh.fr/professionnels-de-sante/