En vue d'une inscription au remboursement, la HAS a évalué l’intérêt médical de détection de mutations par expansion de nucléotides dans le contexte du syndrome de l'X fragile et pathologies associées (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile (FXTAS), ou insuffisance ovarienne prématurée associée à l’X fragile (FXPOI)).
Il lui apparait médicalement pertinent de proposer une recherche de mutation par expansion de nucléotides :
en postnatal : chez des personnes symptomatiques, ou en discussion au cas par cas chez les personnes asymptomatiques (majeures ou adolescentes apparentées)
en prénatal, si la mère est porteuse d’un allèle avec prémutation ou mutation complète (quel que soit le sexe du fœtus) ou si le père est porteur d’un allèle avec une mutation complète (en cas de fœtus féminin)
en préimplantatoire, si la mère est porteuse d’un allèle avec mutation complète. Si la mère est porteuse d’un allèle avec prémutation, l’indication doit se discuter au cas par cas, sachant que les techniques actuelles de diagnostic préimplantatoire ne permettent pas de déterminer si une prémutation s'est étendue jusqu’à l’intervalle des mutations complètes.
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