Depuis 2018, un examen de l’ADN libre circulant (ADNflc) est systématiquement proposé à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51. Cette stratégie remplace le caryotype d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250, afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs nécessaires au caryotype (amniocentèse, choriocentèse). Inconvénient: une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 du fait de la réduction du nombre de caryotypes.
Après évaluation de l’intérêt et de l’impact du repérage d’autres anomalies chromosomiques par l’ADN libre circulant dans le sang maternel dans le cadre du dépistage de la T21, la HAS recommande:
d'étendre le dépistage aux trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 21 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques.
D’étendre les indications des examens par ADNflc aux situations suivantes :
en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie,
si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13,
en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Cette recommandation implique qu’une probabilité de T13 ou de T18 soit indiquée par les laboratoires à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre ;
Qu’une information compréhensible par les femmes enceintes soit mise en place, avec un temps de formation du prescripteur, et une juste rémunération du prescripteur pour ce temps dédié à l’information sur le dépistage en amont de la prescription de l’examen
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